Ağrı ve acı duymayan kadının DNA'sı inceleniyor: Sağlıkta devrim olabilir

Jo Cameron, bir yerinin yandığını ancak yanık deri kokusu aldığı zaman fark edebiliyor. Fırını kullanırken sık sık kollarını yakıyor ama onu uyaracak türden bir ağrı duymuyor.

Gerçek anlamda hiçbir acı ve ağrı hissetmediği gibi, korku ve endişe gibi duygulara da yabancı.

İskoçya'da yaşayan Jo, dünyada sadece bir kişide daha görülen bir tür genetik mutasyona sahip. Kimilerine göre onunki, tıbbi bir mucize.
Konjenital analjezi
2019'da BBC ile yapılan bir röportaja göre Cameron, cildinin yandığını yalnızca kokladığında veya gördüğünde anlıyor. Ona göre acı, soyut bir kavramdan başka bir şey değildir .

Cameron'ın doğuştan sahip olduğu tuhaflık, dünyadaki yalnızca birkaç kişi tarafından paylaşılıyor.

Konjenital analjezi olarak adlandırılan bu durum, daha fazla terleme veya koku alma duyusunun olmaması gibi diğer semptomlarla birlikte gelebilecek birden fazla genetik nedene sahip, milyonda bir görülen bir vaka.

University College London'daki (UCL) bilim insanları, kronik rahatsızlıkları olanlarda ağrı yollarının nasıl kapatılabileceğini anlamak için şimdi onun genlerini inceliyorlar.

FAAH-OUT isimli nadir bir varyasyon
Ağrı, açıkça vücuttaki hasar için yararlı bir barometre. Yine de bazen sinyal, artık faydalı olmayan aşırı aktif bir durumda takılıp kalabiliyor.

Birkaç aydan fazla sürdüğünde, kronik ağrı olarak adlandırılıyor. Cameron'ın genleri, acıdan kurtulmak için sırlar barındırabilir.

UCL ağrı genetiği uzmanı James Cox, "Moleküler düzeyde tam olarak ne olduğunu anlayarak, söz konusu biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu, bir gün hastalar için geniş kapsamlı olumlu etkilere sahip olabilecek ilaç keşfi olasılıklarını açar" diyor.

Cameron'ın durumuna, 2019'da Cox ve UCL'deki meslektaşları tarafından bulunan ve FAAH-OUT isimli genindeki nadir bir varyasyon neden oluyor.

Cameron, 65 yaşına gelene kadar kendi yaşam deneyiminin diğer birçok insandan ne kadar farklı olduğunun farkına varamadı .

Şimdi umut, hücrelerinin benzersiz sırlarının daha birçok kişiye daha mutlu ve daha az acı verici bir yaşam sunabilmesi.

Çalışma Brain'de yayınlandı. 

Kaynak: